期刊简介
本刊是由广东医学院主办的综合性医学学术刊物（双月刊），国内外公开发行；是中国核心期刊(遴选)数据库、中国期刊全文数据库收录期刊，中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊，广东省优秀科技期刊。
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首页>广东医科大学学报杂志
- 杂志名称：广东医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：广东医科大学
- 国际刊号：1005-4057
- 国内刊号：44-1731/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：广东省优秀科技期刊一等奖（第二届）期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值
邓波；邱梅珍；邱振华；蒙国煌；张洪福
关键词：血清三联筛查, 无创基因检测, 联合筛查, 唐氏综合征, 诊断价值
摘要：目的 了解血清三联筛查联合无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对唐氏综合征(Down syndrome,DS)的诊断价值.方法 选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,均给予血清三联筛查,对于风险值≥1/1 000及年龄≥35岁者建议行NIPT,联合筛查结果以NIPT检测为准.DS诊断以产后追访及羊膜腔穿刺检测结果为“金标准”,统计血清三联筛查联合NIPT诊断DS筛查的阳性率.结果 69例高龄孕妇均建议行NIPT,实际检测33例,接受率为47.8％.经产后追访及羊膜腔穿刺检测结果显示,11例孕妇确诊为DS.血清三联筛查结果显示8例为高风险,3例为低风险;NIPT结果显示9例为高风险,2例未行NIPT;联合筛查结果显示10例为高风险,1例为低风险.联合筛查方案共检出高风险14例,筛查阳性率为90.9％(10/11).结论 血清三联筛查联合NIPT对于DS产前筛查具有较高的诊断价值,值得临床推广应用.
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