期刊简介
本刊是由广东医学院主办的综合性医学学术刊物（双月刊），国内外公开发行；是中国核心期刊(遴选)数据库、中国期刊全文数据库收录期刊，中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊，广东省优秀科技期刊。
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首页>广东医科大学学报杂志
- 杂志名称：广东医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：广东医科大学
- 国际刊号：1005-4057
- 国内刊号：44-1731/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：广东省优秀科技期刊一等奖（第二届）期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
湛江地区3157例地中海贫血基因诊断结果分析
李宁；官全生；李文杰；梁文君；黄永彬；张宇明；张海涛
关键词：地中海贫血, 基因突变, 基因诊断
摘要：目的 研究湛江地区地中海贫血(简称地贫)基因携带率、突变类型及分布频率.方法 用多重Gap-PCR法结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测常见α基因缺失,用PCR结合低密度基因芯片-反向斑点杂交法检测3种α点突变和17种β点突变.结果 地中海贫血基因总检出率为42.41％,其中α、β、αβ复合型地中海贫血基因突变率分别为28.35％、12.64％、1.39％,东南亚型缺失--SEA合并稀有基因缺失检出1例(0.03％).α地中海贫血基因分型主要为--SEA、-α3.7、-α42;β地中海贫血基因基因分型主要为CD41-42、ⅣS-Ⅱ-654;αβ复合型地中海贫血基因分型主要为--SEA/αα与β41-42/β、-α3.7/αα与β41-42/β.结论 本地区α、β地贫常见基因突变分别为--SEA、CD41-42.
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