期刊简介
本刊是由广东医学院主办的综合性医学学术刊物（双月刊），国内外公开发行；是中国核心期刊(遴选)数据库、中国期刊全文数据库收录期刊，中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊，广东省优秀科技期刊。
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首页>广东医科大学学报杂志
- 杂志名称：广东医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：广东医科大学
- 国际刊号：1005-4057
- 国内刊号：44-1731/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：广东省优秀科技期刊一等奖（第二届）期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
重型α-地中海贫血胎儿产前超声及基因诊断分析
武艳琳；陈新宇；陈碧；唐棣；宋丽君
关键词：超声, 产前诊断, α-地中海贫血, 聚合酶链反应
摘要：目的 探讨超声及基因诊断在重型α-地中海贫血胎儿产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2004年1月至2007年7月在我院产住院并引产或分娩的水肿胎儿13例.结果 13例水肿胎儿中,12例为α-地中海贫血1基因纯合子(--SEA/--SEA),B超漏诊1例.结论 用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α-地中海贫血.胎儿产前超声筛查也可早期发现胎儿畸形,两相结合有很好的临床应用价值.
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