期刊简介

               本刊是由广东医学院主办的综合性医学学术刊物(双月刊),国内外公开发行;是中国核心期刊(遴选)数据库、中国期刊全文数据库收录期刊,中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊,广东省优秀科技期刊。                

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  • 杂志名称:广东医科大学学报杂志
  • 主管单位:广东省教育厅
  • 主办单位:广东医科大学
  • 国际刊号:1005-4057
  • 国内刊号:44-1731/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:广东省优秀科技期刊一等奖(第二届)期刊收录:知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
广东医科大学学报杂志2006年第04期

一个多发性畸形家系的临床及遗传学分析

杨寿;聂俊玮

关键词:畸形, 多发性, 核型分析, 染色体, 遗传疾病
摘要:目的:探讨罕见异常XP+(X染色体短臂增长)致一个多发性畸形家系发病的遗传学机制及临床意义.方法:对先证者及家系相关人员进行染色体G显带分析;先证者及其家系人员临床检查分析.结果:通过鉴定XP+是来自XP自身重复,先证者染色体核型为46,XY,dup(X)(p2200p2209:p2200pter).女性XP+携带者临床表现正常,男性XP+表现多发性畸形.结论:此家系中符合X连锁隐性遗传规律,XP+是引起男性多发性畸形的临床病因.