期刊简介
本刊是由广东医学院主办的综合性医学学术刊物（双月刊），国内外公开发行；是中国核心期刊(遴选)数据库、中国期刊全文数据库收录期刊，中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊，广东省优秀科技期刊。
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首页>广东医科大学学报杂志
- 杂志名称：广东医科大学学报杂志
- 主管单位：广东省教育厅
- 主办单位：广东医科大学
- 国际刊号：1005-4057
- 国内刊号：44-1731/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：广东省优秀科技期刊一等奖（第二届）期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
α地中海贫血产前羊水基因诊断
沈湘；罗桂香；陈碧；庞江琳；孙显斌
关键词：α地中海贫血, 基因, 聚合酶链反应, 产前诊断
摘要：目的:研究聚合酶链反应(PCR)技术在α地中海贫血产前诊断中的应用价值.方法:用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)技术,对7对双方均为α地中海贫血1基因杂合子的夫妻的胎儿进行产前羊水基因诊断,PCR扩增产物中只有1052 bp片断为正常胎儿,只出现740 bp片断的为α地中海贫血1基因纯合子,出现1052 bp和740 bp两个片断的为α地中海贫血1基因杂合子.结果:7例胎儿中1例为正常胎儿(αα/αα),2例为杂合子(--/αα),4例为纯合子(--/--)(该4例均由B超检查发现胎儿水肿,后经基因诊断).结论:用gap-PCR技术行产前羊水基因检测能快速、准确诊断α地中海贫血.
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